€57,48 €47,50 excl. BTW
De erfelijke vorm van polyneuropathie (PN) is een aandoening die voorkomt bij Leonbergers en Sint-Bernards.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.1955_1958+6delCACGGTGAGC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | LPN1; ILPN |
Algemene informatie
De erfelijke vorm van polyneuropathie (PN) is een aandoening die voorkomt bij Leonbergers en Sint-Bernards. Het treft de perifere zenuwen en lijkt op de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) bij mensen. Deze ernstige, progressieve aandoening begint meestal bij jonge honden en leidt tot verminderde inspanningstolerantie, loopproblemen, spierverlies in de achterpoten en soms luidruchtige of zware ademhaling door verstoringen van het zenuwstelsel. Deze vorm van PN wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het ARHGEF10-gen.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen vaak algemene zwakte, lage spiertonus en spierverlies, vooral in de achterpoten. Ze kunnen met een hoge stap lopen, verminderde of afwezige peesreflexen hebben, en in sommige gevallen een luidruchtige ademhaling ontwikkelen door betrokkenheid van de nervus laryngeus (een zenuw naar de keel), wat leidt tot stembandverlamming. Symptomen kunnen verschijnen op elke leeftijd tussen 1 en 11 jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25275565
Year published: 2014
Omia ID: 1917
Omia variant ID: 960