57,48 47,50 excl. BTW

H342

Polyneuropathie is een neurologische aandoening die het perifere zenuwstelsel (de zenuwen buiten het ruggenmerg en de hersenen) aantast.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

15

Mutation

c.1107_1108delAG

Mode of Inheritance

Autosomaal onvolledig dominant

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

LPN2

Algemene informatie

Polyneuropathie is een neurologische aandoening die het perifere zenuwstelsel (de zenuwen buiten het ruggenmerg en de hersenen) aantast. Deze variant van de ziekte, LPN2, komt voor bij de Leonberger. Het wordt veroorzaakt door een onvolledig dominante mutatie in het gen GJA9.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden presenteren zich met zwakte, spieratrofie (spierverlies), ademhalingsmoeilijkheden en een veranderd stemgeluid.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28841859

Year published: 2017

Omia ID: 2119

Omia variant ID: 794