€57,48 €47,50 excl. BTW
Polysacharide Storage Myopathy 1 (PSSM1 of PSSM Type 1) is een spieraandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale opbouw van glycogeen (complexe suikers) in skeletspiercellen.
15 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Polysacharide Storage Myopathy 1 (PSSM1 of PSSM Type 1) is een spieraandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale opbouw van glycogeen (complexe suikers) in skeletspiercellen. Dit overtollige glycogeen leidt tot de afbraak van spiervezels, wat resulteert in een reeks symptomen, van spieratrofie (spierafbraak) en progressieve zwakte tot spierpijn en loopafwijkingen. PSSM Type 1 wordt veroorzaakt door een autosomaal incompleet dominante mutatie in het gen voor glycogeensynthase 1 (GYS1).
Klinische eigenschappen
De ernst van klinische symptomen bij PSSM kan variëren van milde spierpijn en zwakte tot acute inspanningsrabdomyolyse (afbraak van spiervezels bij inspanning) en ernstige spieratrofie, waardoor een paard terughoudend kan zijn om te bewegen. De meest voorkomende klinische symptomen zijn zweten, spierstijfheid en onwil om te bewegen, vaak vergezeld dor verhoogde serum creatinekinase (CK) spiegels. Deze symptomen verschijnen meestal wanneer paarden beginnen met trainen, met episodes die vaak beginnen na lichte inspanning, meestal binnen 30 minuten na het lopen.
Extra informatie
De PSSM1-variant veroorzaakt niet alle gevallen van abnormale glycogeenopbouw in spieren. Andere factoren kunnen bijdragen aan deze aandoening, maar tot nu toe zijn er geen erfelijke varianten voor andere typen PSSM (zoals PSSM Type 2) geïdentificeerd of gevalideerd.
Referenties
Pubmed ID: 18358695
Omia ID: 1158