€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.58A>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | BBS4 |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat. In de Hongaarse Puli werd een mutatie in het Bardet-Biedl Syndroom 4 (BBS4) gen gevonden geassocieerd met PRA. Van BBS4 is bekend dat het het Bardet-Biedl-syndroom (BBS) veroorzaakt, dat een PRA-fenotype veroorzaakt.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zijn onder meer nachtblindheid en verlies van perifeer zicht. Naast netvliesdegeneratie worden bij BBS4 getroffen honden obesitas en aangetaste spermatoza flagella ook waargenomen als symptomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28533336
Year published: 2017
Omia ID: 2045
Omia variant ID: 356