57,48 47,50 excl. BTW

H372

Cone-rod Dystrophy (CRD, ook bekend als crd-PRA) beïnvloedt de fotoreceptorcellen in het oog die betrokken zijn bij zowel nacht- als dagzicht.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Cone-rod Dystrophy (CRD, ook bekend als crd-PRA) beïnvloedt de fotoreceptorcellen in het oog die betrokken zijn bij zowel nacht- als dagzicht. De cellen van het netvlies die betrokken zijn bij het zien bij weinig licht, ook wel staafjes genoemd, worden als eerste aangedaan, wat resulteert in nachtblindheid. Vervolgens worden ook de fotoreceptoren van helder licht, bekend als kegeltjes, die belangrijk zijn voor het zien van kleuren, aangetast, wat resulteert in visuele uitval overdag.

Deze variant van CRD, gevonden bij de Teckel, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen NPHP4.

Klinische eigenschappen

De netvliezen van aangedane honden worden progressief dunner en "rafeliger" binnen de eerste paar maanden na de geboorte. De honden vertonen ernstige visusstoornissen in zowel goed verlichte als slecht verlichte omstandigheden. Binnen het eerste levensjaar kan zich dit ontwikkelen tot ernstige blindheid.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 18687878

Omia ID: 1455