57,48 47,50 excl. BTW

H373

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Chromosome

10

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

PRA; PRA3

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat. Deze variant van PRA, Progressieve Retina Atrofie type 3, komt voor bij de Tibetaanse Spaniel en Tibetaanse Terriër. Het wordt geassocieerd met een recessieve mutatie in het gen FAM161A.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden vertonen over het algemeen de eerste tekenen van nachtblindheid tussen de leeftijd van drie en zeven jaar. Nadat de eerste tekenen aanwezig zijn, kan de ziekte snel vorderen, wat vaak leidt tot volledig verlies van het gezichtsvermogen binnen een jaar. Oogheelkundig onderzoek kan dunner worden van het netvlies aan het licht brengen.

Extra informatie

De mutatie in deze test is een risicofactor en is nog niet vastgesteld als de enige oorzaak van de aandoening.

Referenties

Pubmed ID: 24705771

Year published: 2014

Omia ID: 1918

Omia variant ID: 925