€57,48 €47,50 excl. BTW

H091

Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) is een autosomaal recessieve genetische aandoening in de Eurasiër, veroorzaakt door mutaties in het zinken vinger MYND-type met 10 (ZMYND10) genen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

20

Mutation

c.860del

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

PCD

Algemene informatie

Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) is een autosomaal recessieve genetische aandoening in de Eurasiër, veroorzaakt door mutaties in het zinken vinger MYND-type met 10 (ZMYND10) genen. Dit gen is essentieel voor de normale ontwikkeling en functie van beweeglijke cilia, microscopische haarachtige structuren die de luchtwegen bekleden en helpen slijm, puin en micro-organismen uit de luchtwegen te verwijderen. Wanneer trilharen disfunctioneren, is dit zuiveringsmechanisme aangetast, wat leidt tot chronische luchtwegaandoeningen.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden vertonen meestal klinische tekenen vanaf de puppy-tijd of vroege levens. Veelvoorkomende symptomen zijn aanhoudende neusafscheiding, chronisch hoesten, terugkerende luchtweginfecties, bronchitis, longontsteking en ademhalingsproblemen. Door een verminderde mucociliaire clearance zijn getroffen dieren zeer vatbaar voor terugkerende bacteriële infecties en chronische ontsteking van de luchtwegen. In sommige gevallen kan ook verminderde vruchtbaarheid worden waargenomen, vooral bij mannen. De ernst van de klinische symptomen kan variëren, maar de ziekte leidt vaak tot een verminderde levenskwaliteit en vereist mogelijk voortdurende dierengeneeskundige zorg.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: ISAG abstract book

Year published: 2025

Omia ID: N/A

Omia variant ID: