57,48 47,50 excl. BTW

H849

Primaire Lens Luxatie (PLL) is een oogaandoening waarbij de lens loskomt van zijn normale aanhechtingen, wat leidt tot verplaatsing (luxatie), ontsteking, glaucoom (verhoogde oogdruk) en mogelijke blindheid.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , , , , , , , , , , , , , ,

Organ

Gene

Chromosome

3

Mutation

c.1473+1G>A

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

PLL

Algemene informatie

Primaire Lens Luxatie (PLL) is een oogaandoening waarbij de lens loskomt van zijn normale aanhechtingen, wat leidt tot verplaatsing (luxatie), ontsteking, glaucoom (verhoogde oogdruk) en mogelijke blindheid. PLL wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het ADAM-metallopeptidase met het gen trombospondine type 1 motief 17 (ADAMTS17).

Klinische eigenschappen

Symptomen van PLL zijn onder meer: roodheid van het oog, knijpen met het oog, tranen, een blauwachtige of troebele waas over het hoornvlies en zichtbare verplaatsing van de lens. Vroege symptomen van PLL kunnen worden waargenomen vanaf de leeftijd van 20 maanden. Volledige luxatie treedt meestal op tussen de 3 en 8 jaar oud.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 20375329

Year published: 2010

Omia ID: 588

Omia variant ID: 365