57,48 47,50 excl. BTW

H679

Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als Familial Enamel Hypoplasia (FEH), vertegenwoordigt een heterogene groep erfelijke aandoeningen die het tandglazuur aantasten.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Organ

Gene

Chromosome

13

Mutation

c.716C>T

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

AI; FEH

Algemene informatie

Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als Familial Enamel Hypoplasia (FEH), vertegenwoordigt een heterogene groep erfelijke aandoeningen die het tandglazuur aantasten. De aandoening treft melktanden en permanente tanden en manifesteert zich door ruwer/dunner wordend glazuur en bruinachtige vlekken. Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ENAM, en wordt aangetroffen bij de Parson Russell Terrier en Jack Russell Terrier.

Klinische eigenschappen

Aangetaste tanden zijn vaak klein en puntig met verhoogde openingen. Geen andere weefsels of organen dan tanden worden door deze ziekte aangetast. Alle ziektes kunnen worden ingedeeld in hypoplastische, hypomaturatie- en hypomineraliseerde typen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 30877375

Year published: 2019

Omia ID: 1805

Omia variant ID: 1044