€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.1222G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | BBS2-PRA |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat. Deze variant van PRA, ook bekend als het Bardet-Biedel Syndroom Type 2 (BBS2-PRA), komt voor bij de Shetland Sheepdog. Deze variant wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen BBS2.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich op volwassen leeftijd (ongeveer tussen de leeftijd van 8 en 10 jaar oud) met een progressieve achteruitgang van het gezichtsvermogen, beginnend met slecht nachtzicht en gevolgd door slecht dagzicht. Bovendien kan de aandoening ongewone fysieke kenmerken veroorzaken, zoals een wipneus, een golvende vacht en tandheelkundige afwijkingen zoals losse tanden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34828377
Year published: 2021
Omia ID: 2484
Omia variant ID: