€57,48 €47,50 excl. BTW
Erfelijke Necrotiserende Myelopathie (ENM), ook bekend als HNM, is een erfelijke neurologische aandoening die het ruggenmerg aantast.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.439C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | HNM |
Algemene informatie
Erfelijke Necrotiserende Myelopathie (ENM), ook bekend als HNM, is een erfelijke neurologische aandoening die het ruggenmerg aantast. Het leidt tot verslechtering (degeneratie) van de witte stof, wat resulteert in verlies van coördinatie en mobiliteit. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het IBA57-gen en wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. HNM is tot nu toe alleen waargenomen bij het ras Kooikerhondje.
Klinische eigenschappen
Symptomen van ENM ontstaan meestal tussen de leeftijd van 3 en 12 maanden, beginnend met zwakte van de achterpoten (parese) en gebrek aan coördinatie (dronkemansgang of ataxie). Naarmate de ziekte vordert, leidt dit tot verlamming van alle vier de ledematen (tetraparalyse) en worden de honden vaak rond de leeftijd van twee jaar geëuthanaseerd vanwege de ernst van de aandoening. De aandoening is progressief en er is geen behandelingbekend. Dragers (met één kopie van de mutatie) vertonen geen klinische symptomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37588046
Year published: 2023
Omia ID: 706
Omia variant ID: