57,48 47,50 excl. BTW

H954

Hemofilie B, ook wel factor IX-deficiëntie of Christmas Disease genoemd, is een bloedaandoening die de stolling schaadt, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

X

Mutation

c.-73delC

Mode of Inheritance

X-gebonden Recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

Factor IX

Algemene informatie

Hemofilie B, ook wel factor IX-deficiëntie of Christmas Disease genoemd, is een bloedaandoening die de stolling schaadt, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen F9. Er zijn veel varianten van hemofilie B bekend, elk specifiek voor een bepaald hondenras. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Hovawart.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden zijn vatbaar voor ongecontroleerde bloedingen na trauma of operatie en kunnen spontaan bloedingen ontwikkelen. Bloedonderzoek zal een gebrek aan Factor IX-activiteit bevestigen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 30846504

Year published: 2019

Omia ID: 438

Omia variant ID: 1039