Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H364

Acatalasemie is een genetische deficiëntie van catalase-activiteit in erytrocyten.

Working days 10

Specificaties

Breeds

, , , , ,

Gene

, ,

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

, ,

Year Published

, ,

Algemene informatie

Acatalasemie is een genetische deficiëntie van catalase-activiteit in erytrocyten. Het tekort wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een single point mutatie in het catalase gen (CAT). De gemuteerde variant is gevoeliger voor proteolytische afbraak dan normale catalase.

Klinische eigenschappen

Een klinisch kenmerk is de ontwikkeling van gangreen in de mondholte, wat kan leiden tot het verwijderen van tanden op de leeftijd van achttien maanden, en daarom een manifestatie kan zijn van acatalasemie.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 11137458

Omia ID: 1138

Gerelateerde producten