57,48 47,50 excl. BTW

H867

Inflammatoire Myopathie bij de Hollandse herder is een ernstige, progressieve neuromusculaire ziekte die resulteert in zwakte, spierverlies en een onvermogen om te lopen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

36

Mutation

c.1046T>C

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Inflammatoire Myopathie bij de Hollandse herder is een ernstige, progressieve neuromusculaire ziekte die resulteert in zwakte, spierverlies en een onvermogen om te lopen. De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC25A12. Een verwante variant, bekend als Cerebellar Degeneration-Myositis Complex, wordt gevonden in de Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden vertonen tussen de leeftijd van 3 en 9 maanden met progressief ontwikkelende spierzwakte en atrofie. Tekenen kunnen zijn: stijfheid van de ledematen, tremoren en een toenemend onvermogen om te lopen. Vanwege de ernstige en progressieve aard van de ziekte is euthanasie op humane gronden waarschijnlijk noodzakelijk op de leeftijd van 2 jaar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 31594244

Year published: 2019

Omia ID: 2294

Omia variant ID: 1262