57,48 47,50 excl. BTW

H455

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen.

Working days 10

Specificaties

Breeds

, ,

Gene

, ,

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

, ,

Year Published

, ,

Algemene informatie

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen. Door deze mutatie wordt een belangrijk enzym in de pyruvaat kinase route aangetast en kan niet genoeg ATP produceren. ATP-tekort leidt tot erytrocytenlyse, wat leidt tot ernstige regeneratieve hemolytische anemie.

Klinische eigenschappen

Jonge volwassen honden vertonen tekenen van ernstige macrocytische hypochrome regeneratieve hemolytische anemie. De klinische signalen zijn; intermitterende zwakte, matige hepatosplenomegalie op minder dan één jaar oud en beenmerg- en leverfalen op de leeftijd van 5 jaar.

Extra informatie

Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.

Referenties

Pubmed ID: 22805166

Omia ID: 844

Gerelateerde producten