57,48 47,50 excl. BTW

H770

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen achteruit gaat.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , ,

Gene

Chromosome

4

Mutation

c.1940delA

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

rcd3; PRA-rcd3

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen achteruit gaat. Deze vroeg optredende variant van de ziekte, bekend als Rod-Cone Dysplasia 3 (rcd3 of rcd3-PRA), komt voor bij de Corgi. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDE6A.

Er is ook wetenschappelijk bewijs dat deze mutatie de symptomen van netvliesaantasting bij de rassen Chinese Naakthond en Dwergkeeshond (Pomeriaan) kan verklaren.

Klinische eigenschappen

Het belangrijkste symptoom van rcd3 is een toenemend verlies van het gezichtsvermogen, dat duidelijk wordt tussen de leeftijd van 6 en 16 weken. Aangedane honden kunnen blind zijn op de leeftijd van 1 jaar of een beperkte hoeveelheid zicht behouden tot de leeftijd van 3 of 4 jaar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 10393029

Year published: 1999

Omia ID: 1314

Omia variant ID: 475