€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retinal Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen achteruit gaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | Ierse setter, Miniatuur Poedel, Oud-Deense staander, Polish Lowland Sheepdog, Standaard Poedel, Tatrahond, Tibetaanse Terriër, Toy Poedel, Gordon Setter |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.3149_3150insC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | rcd4; PRA rcd4 |
Algemene informatie
Progressieve Retinal Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen achteruit gaat. PRA heeft meerdere vormen, waaronder staafkegeldysplasie type 4 (rcd4-PRA). Deze vorm van PRA wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het fotoreceptor cilium actine regulator (PCARE) gen, ook bekend als het C2orf71 en C17H2orf71 gen. Het wordt gekenmerkt door achteruitgang van het gezichtsvermogen op latere leeftijd.
Deze vorm werd voor het eerst geïdentificeerd bij Gordon Setters, maar is ook bij andere rassen gevonden.
Klinische eigenschappen
De aandoening wordt gekenmerkt door verslechtering van fotoreceptorcellen in het netvlies op latere leeftijd. Dit leidt tot verlies van gezichtsvermogen en uiteindelijk blindheid. Honden met deze aandoening kunnen tekenen van slechtziendheid gaan vertonen tussen de leeftijd van 5 en 12 jaar, met een gemiddelde aanvangsleeftijd van ongeveer 10 jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22686255
Year published: 2013
Omia ID: 1575
Omia variant ID: 583