€57,48 €47,50 excl. BTW
Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD) is een stofwisselingsziekte die het zenuwstelsel aantast, waardoor epileptische aanvallen en veranderd gedrag ontstaan.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 35 |
| Mutation | c.866G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | SSADHD |
Algemene informatie
Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD) is een stofwisselingsziekte die het zenuwstelsel aantast, waardoor epileptische aanvallen en veranderd gedrag ontstaan. De aandoening is gevonden in de Saluki en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ALDH5A1.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's vertonen tekenen van SSADHD tussen de leeftijd van zes en tien weken. Symptomen zijn epileptische aanvallen, abnormaal gedrag (inclusief episodes van vocalisatie) en moeite met wakker worden. Afhankelijk van de kwaliteit van leven van de hond kunnen eigenaren kiezen voor euthanasie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 32887425
Year published: 2020
Omia ID: 2250
Omia variant ID: 1240