€57,48 €47,50 excl. BTW
Xanthinurie is een stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.137T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Xanthinurie is een stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties. Type II Xanthinurie wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MOCOS. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de teckel. Nauw verwante varianten komen voor bij de Cavalier King Charles Spaniel en Manchester Terrier.
Klinische eigenschappen
Symptomen van xanthine urinestenen kunnen zijn: moeite om te plassen, frequent urineren, bloederige urine en in gevorderde gevallen een levensbedreigende urinewegobstructie. De ziekte kan zich voordoen bij een leeftijd van enkele maanden tot meerdere jaren oud.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34584846
Year published: 2021
Omia ID: 1819
Omia variant ID: