57,48 47,50 excl. BTW

H371

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een autosomaal recessieve erfelijke oogaandoening die leidt tot degeneratie van de fotoreceptorcellen van het netvlies.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

25

Mutation

c.1216T>C

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

PRA

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een autosomaal recessieve erfelijke oogaandoening die leidt tot degeneratie van de fotoreceptorcellen van het netvlies. De vorm van PRA op volwassen leeftijd in de Basenji (Bas-PRA, SAG-gerelateerd) wordt gekenmerkt door fotoreceptordegeneratie die progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt, wat zorgt voor blindheid. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SAG.

Klinische eigenschappen

De eerste symptomen zijn visueel verlies bij zwak licht (nachtblindheid), dat geleidelijk overgaat in totale blindheid. Tenzij de hond wordt gebruikt voor taken met hoge visuele prestaties, zoals behendigheidswerk, wordt de vermindering van het gezichtsveld (tunnelzicht) mogelijk niet opgemerkt. Ondanks tunnelzicht en nachtblindheid behouden veel getroffen Basenji's jarenlang voldoende daglichtzicht, soms voor hun hele natuurlijke leven.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 24019744

Year published: 2013

Omia ID: 1876

Omia variant ID: 359