57,48 47,50 excl. BTW

H144

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen die verlies van gezichtsvermogen veroorzaken bij verschillende hondenrassen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen die verlies van gezichtsvermogen veroorzaken bij verschillende hondenrassen. Het verlies van gezichtsvermogen wordt veroorzaakt door geleidelijke verslechtering van cellen in het netvlies. Deze variant van PRA komt voor bij Labrador Retrievers en wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het GTPBP2-gen. Mutaties in dit gen zijn geassocieerd met het Jaberi-Elahi-syndroom (JES), een neurologische ontwikkelingsstoornis, bij mensen en met neurodegeneratie bij muizen.

Klinische eigenschappen

Honden met GTPBP2-gerelateerde PRA ontwikkelen toenemend verlies van het gezichtsvermogen, wat kan leiden tot moeite met het volgen van bewegende objecten en uiteindelijk blindheid. Bij sommige Labradors worden klinische symptomen al waargenomen tussen ongeveer 11 maanden en 1,5 jaar leeftijd.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 39971978

Omia ID: 2926