
€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een progressief verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een progressief verlies van het gezichtsvermogen ontstaat. Deze specifieke variant van PRA, gevonden in de Lapinporokoira, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen IFT122.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden beginnen geleidelijk het gezichtsvermogen te verliezen op volwassen leeftijd en presenteren zich met typische oogheelkundige tekenen van PRA zoals hyperreflectiviteit van het netvlies. Voorbij de leeftijd van 9 jaar wordt PRA duidelijker en kan dit leiden tot totale blindheid.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 33606121
Omia ID: 2320
Year published: