57,48 47,50 excl. BTW

H298

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen geleidelijk verloren gaat.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

24

Mutation

c.452T>G

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

PRA

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen geleidelijk verloren gaat. Deze specifieke variant van de aandoening, gevonden in de Shih-Tzu, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen JPH2.

Klinische eigenschappen

Het begin van klinische symptomen bij aangedane honden treedt op in de latere volwassenheid, tussen de leeftijd van 5 en 9 jaar. Symptomen zijn onder meer een hyperreflecterend tapetum en verlies van gezichtsvermogen. Oftalmologisch onderzoek kan atrofie van de oogzenuw en veranderingen in het pigment van het netvlies aan het licht brengen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 34231238

Year published: 2021

Omia ID: 2943

Omia variant ID: