€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het zicht uiteindelijk verloren gaat.
15 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het zicht uiteindelijk verloren gaat. De specifieke variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, staat bekend als MERTK-PRA en wordt aangetroffen in het Zweedse Vallhund. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het MER-proto-oncogen, tyrosinekinase (MERTK)-gen.
Klinische eigenschappen
De symptomen van deze vorm van Progressieve Retina Atrofie (PRA) kunnen worden onderverdeeld in fasen, waarbij de staafjes als eerste worden aangetast. Dit leidt tot zichtstoornissen bij weinig licht, ook wel nachtblindheid genoemd. De snelheid waarmee de symptomen van aangedane honden verergeren wisselt. De eerste tekenen van MERTK PRA kunnen al op de leeftijd van 2 maanden worden gedetecteerd door een oogarts tijdens het oogonderzoek. Een van de eerste tekenen zijn veranderingen in de reflectiviteit en het uiterlijk van het tapetum, een structuur achter het netvlies. Naarmate de ziekte vordert, treedt verder verlies van het gezichtsvermogen op, met een gemiddelde aanvangsleeftijd tussen 4 en 6 jaar. De aanvang van de symptomen kan echter variëren van 1 tot 12 jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28813472
Omia ID: 1932