€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen geleidelijk verslechtert.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PRA, type 1 |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen geleidelijk verslechtert. Deze vorm van de aandoening, bekend als PRA 1 Type B of als Retinitis Pigmentosa, komt voor bij de Dwergschnauzer. De aandoening is recessief en is gelinkt aan een mutatie in het gen HIVEP3.
Klinische eigenschappen
Type 1 PRA is een ernstige vorm van de aandoening. Het belangrijkste symptoom is een geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen en aangedane honden zijn over het algemeen volledig blind op de leeftijd van 5 jaar. Een oogonderzoek zal de typische tekenen van PRA onthullen, zoals verhoogde reflectiviteit (spiegeling) van het netvlies.
Extra informatie
Deze mutatie is sterk geassocieerd met de ziekte, maar er wordt niet aangenomen dat deze deze direct veroorzaakt.
Referenties
Pubmed ID: 32150541
Year published: 2020
Omia ID: 1311
Omia variant ID: