Protein Losing Nephropathy (PLN, 2 varianten)

Protein Losing Nephropathy (PLN) is een aandoening waarbij de nieren grote hoeveelheden eiwit, met name albumine, verliezen via de urine. Dit gebeurt wanneer het filtersysteem van de nieren (met name de glomeruli) beschadigd raakt, waardoor eiwitten die normaal in het bloed moeten blijven, in de urine terechtkomen. Dit kan leiden tot spierafbraak, abnormale vochtophoping in de huid en ledematen, en uiteindelijk nierfalen.

Honden die één of twee kopieën van de mutaties dragen, lopen risico op het ontwikkelen van PLN. Honden met twee kopieën hebben een aanzienlijk hogere kans op de ziekte. Echter, deze mutatie vertoont onvolledige penetrantie, wat betekent dat ook andere genetische en omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte.

Bij de Soft Coated Wheaten Terrier en de Airedale Terrier kan het risico op PLN worden beoordeeld door te screenen op twee verschillende mutaties: één in het KIRREL2-gen en één in het NPHS1-gen. Beide genen coderen voor eiwitten die de grootte van de moleculen bepalen die door de nieren worden gefilterd.

PLN kan bij honden verschillende symptomen veroorzaken, vooral als gevolg van het verlies van eiwitten en de verstoring van essentiële lichaamsfuncties. Mogelijke symptomen zijn vochtophoping in de buik, huid en ledematen, gewichtsverlies, zwakte en lusteloosheid, verminderde eetlust, braken of diarree, uitdroging en toegenomen (schuimende) urineproductie.

Honden die homozygoot zijn voor het PLN-gevoelige haplotype, en dus aminozuursubstituties hebben in zowel NPHS1 als KIRREL2, lopen een aanzienlijk hoger risico op het ontwikkelen van PLN dan honden die heterozygoot zijn of homozygoot voor het ‘normale’ haplotype of de normale allelen.