€57,48 €47,50 excl. BTW
Erytrocyten pyruvaatkinasedeficiëntie (PK-deficiëntie) is een aandoening van de rode bloedcellen, die kan leiden tot bloedarmoede en abnormale botontwikkeling.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.799C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Erytrocyten pyruvaatkinasedeficiëntie (PK-deficiëntie) is een aandoening van de rode bloedcellen, die kan leiden tot bloedarmoede en abnormale botontwikkeling. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het PKLR-gen. De in deze test geanalyseerde variant wordt gevonden in de Labrador Retriever; verwante varianten worden ook gevonden in de Basenji, West Highland White Terrier, Mopshond en Beagle.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen een ernstige chronische bloedarmoede, waardoor vermoeidheid, inspanningsintolerantie, bleekheid en episodes van ernstige zwakte ontstaan. Symptomen kunnen ook abnormale verharding van de botten (osteosclerose) omvatten.
Extra informatie
Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.
Referenties
Pubmed ID: 22805166
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: