€57,48 €47,50 excl. BTW
Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK of PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK of PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen. Door deze mutatie wordt een belangrijk enzym in de pyruvaatkinaseroute aangetast en kan niet genoeg ATP produceren. ATP-tekort leidt tot erytrocytenlysis, wat leidt tot ernstige regeneratieve hemolytische anemie.
Klinische eigenschappen
Jonge volwassen honden vertonen tekenen van ernstige macrocytische hypochrome regeneratieve hemolytische anemie. De klinische signalen zijn; intermitterende zwakte, matige hepatosplenomegalie op minder dan één jaar oud en beenmerg- en leverfalen op de leeftijd van 5 jaar.
Extra informatie
Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.
Referenties
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844