€57,48 €47,50 excl. BTW
Pyruvaat Kinase Deficientie (PK-deficiëntie) is een aandoening van de rode bloedcellen, die kan leiden tot bloedarmoede en abnormale botontwikkeling.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Pyruvaat Kinase Deficientie (PK-deficiëntie) is een aandoening van de rode bloedcellen, die kan leiden tot bloedarmoede en abnormale botontwikkeling. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het PKLR-gen. De variant die in deze test is geanalyseerd, wordt aangetroffen bij de West Highland White Terrier. Verwante varianten zijn ook te vinden bij de Basenji, Labrador Retriever, Mopshond en Beagle.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden lijden aan intermitterende zwakte en regeneratieve bloedarmoede. Deze bloedarmoede kan leiden tot secundaire symptomen zoals bleke slijmvliezen, hartruis en een vergrote milt.
Extra informatie
Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.
Referenties
Pubmed ID: 10490091
Omia ID: 844