57,48 47,50 excl. BTW

H768

Progressieve retina atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een progressief verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Progressieve retina atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een progressief verlies van het gezichtsvermogen ontstaat. Deze vroeg beginnende variant van de ziekte, bekend als Rod-Cone Dysplasia 1 (rcd1), komt voor bij de Ierse Setter. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDE6B.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's beginnen binnen de eerste weken van hun leven verlies van gezichtsvermogen te ontwikkelen bij weinig licht, wat geleidelijk verergert naarmate het netvlies verslechtert. Totale blindheid op de leeftijd van 1 jaar is waarschijnlijk.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 8387203

Omia ID: 882