€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Algemene informatie
Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat. Deze specifieke variant van de aandoening, bekend als Rod-Cone Dysplasia 1a (rcd1a of rcd1a-PRA), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDE6B. De soort komt voor in de Sloughi.
Klinische eigenschappen
rcd1a-PRA wordt gekenmerkt door slecht zicht in het donker, gezichtsvelddefecten die na verloop van tijd kunnen overgaan in blindheid.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 11124530
Omia ID: 1669