€139,15 €115,- excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep genetische aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat.
25 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep genetische aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat. Deze specifieke variant van de aandoening staat bekend als Rod-Cone Dysplasie type 2 (rcd2 of rcd2-PRA). Rcd2 is een autosomaal recessieve aandoening, veroorzaakt door een splicing-mutatie in het RD3-gen, die optreedt bij collies.
Klinische eigenschappen
Nachtblindheid is het eerste symptoom, dat al kan worden opgemerkt in 6 weken oude collies. De netvliesafwijking kan worden gediagnosticeerd bij 16 dagen oude honden door elektroretinografie. Op de leeftijd van 2-2,5 maanden zijn de onderontwikkelde segmenten zichtbaar. Zowel de staafjes als kegeltjes zijn niet ontwikkeld aan de randen van het netvlies, daarom verdwijnen de buitenste delen van het aangetaste netvlies. De staafjes en kegeltjes zullen afbreken, dit gaat sneller bij de staafjes dan bij de kegeltjes. Op de leeftijd van 6 tot 8 maanden worden de honden volledig blind.
Extra informatie
Deze test wordt uitgevoerd door een extern laboratorium. CombiBreed verzorgt de bemiddeling tussen u als klant en het externe laboratorium. CombiBreed kan in dit geval niet aansprakelijk worden gesteld voor het gedrag van opdrachtgever en/of opdrachtnemer.
Referenties
Pubmed ID: 19130129
Omia ID: 1260