57,48 47,50 excl. BTW

H511

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen langzaam verloren gaat.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , , , , , , ,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen langzaam verloren gaat. PRA heeft meerdere vormen, waaronder Rod-cone-dysplasie type 4 (rcd4-PRA). Deze vorm van PRA wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen C2orf71 en wordt gekenmerkt door laat optredende degeneratie van het gezichtsvermogen bij honden.

Deze vorm werd voor het eerst geïdentificeerd bij Gordon Setters, maar is ook bij andere rassen aangetroffen.

Klinische eigenschappen

De aandoening wordt gekenmerkt door verslechtering van fotoreceptorcellen in het netvlies op latere leeftijd. Dit leidt tot verlies van gezichtsvermogen en uiteindelijk blindheid. Honden met deze aandoening kunnen tekenen van slechtziendheid gaan vertonen tussen de leeftijd van 5 en 12 jaar, met een gemiddelde aanvangsleeftijd van ongeveer 10 jaar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 22686255

Omia ID: 1575