€57,48 €47,50 excl. BTW
De waarschijnlijke oorzakelijke variant bij Labradors is het inbrengen van een guanineresidu in exon 1 in het COL3-domein van COL9A3, waardoor een aminozuur codon frameshift en een voortijdige stop codon ontstaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
De waarschijnlijke oorzakelijke variant bij Labradors is het inbrengen van een guanineresidu in exon 1 in het COL3-domein van COL9A3, waardoor een aminozuur codon frameshift en een voortijdige stop codon ontstaat.
Klinische eigenschappen
Symptomen kunnen al zichtbaar zijn vanaf de leeftijd van 4 tot 6 weken. Aangetaste honden hebben dwerggroei met korte ledematen en glasvochtdysplasie en de voorpoten zijn het meest merkbaar aangetast. Bij pups wordt de koepel van de schedel vaak zichtbaar en er is overmatige strabisme (scheelzien).
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op een associatieonderzoek. Relatie tussen genetische variant en ziekte is niet volledig bevestigd.
Referenties
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522