H673 Degenerative Myelopathy, DM/info-lgs@agrotis.it - Pagina 17 van 18

DNA test voor Leukodystrofie in de Australian Cattle Dog en Shetland Sheepdog

Canine Spongiform Leukoencefalomyelopathie, ook bekend als simpelweg Leukodystrofie of SLEM, is een ernstige, degeneratieve, neurologische aandoening die zwakte, spastische bewegingen en verlamming veroorzaakt. In de Australian Cattle Dog en Shetland Sheepdog wordt deze ziekte veroorzaakt door een mutatie in het gen CYTB.

Over het algemeen presenteren aangedane puppy’s zich vanaf een leeftijd van 3-4 weken met tremoren over het hele lichaam, daarom wordt dit ook wel ‘shaking puppy syndroom’ genoemd. Aanvankelijk kunnen ze nog lopen, maar over een paar weken verslechtert dit snel. Andere symptomen bestaan uit spastische tics in de poten, een openhangende bek, moeite met slikken, kwijlen en achterblijven in de groei. De aandoening is progressief en uiteindelijk wordt euthanasie aangeraden.

Leukodystrofie in de Australian Cattle dog en Shetland Sheepdog kan worden getest met onze nieuwe Leukodystrofie test (testnummer H708) of als onderdeel van het CombiBreed pakket Shetland Sheepdog (testnummer H586).

H708 Leukodystrophie

H586 CombiBreed Shetland Sheepdog

Vachtkleur D-Locus 3 – Hond

Vachtkleur bij honden wordt gecontroleerd door een breed scala aan verschillende genen die samenwerken. Deze genen worden vaak ‘loci’ genoemd. De verdunning, of D-Locus, komt overeen met het gen voor melanophiline, MLPH, dat betrokken is bij de verspreiding van pigment. Autosomaal recessieve mutaties van de D-Locus resulteren in een ‘verdunning’ van donkere vachtkleuren, waardoor ze lichter en zilverachtiger worden.

Elke combinatie van twee mutante allelen zal resulteren in een verdunde vacht. Deze variant van de D-Locus mutatie, aangeduid als d3, komt voor bij rassen als de Chihuahua, Hongaarse Mudi en Hongaarse Pumi, Italiaanse Windhond en Shih-Tzu.

Een CombiBreed pakket voor de Abessijn en Somali is nu beschikbaar!

Een CombiBreed pakket voor de Abessijn en Somali is nu beschikbaar.

Dit CombiBreed pakket is speciaal ontwikkeld voor de Abessijn en Somali en bevat verschillende belangrijke aandoeningen en kenmerken die gebruikt kunnen worden voor de selectie van ouderdieren om mee te fokken.

CombiBreed Abessijn/Somali bevat de volgende DNA-testen:

K754 – Pyruvaat Kinase Deficiëntie: Katten met pyruvaat kinase deficiëntie hebben rode bloedcellen die snel kapot gaan, wat leidt tot bloedarmoede.
K762 – Progressieve Retina Atrofie (rdAc-PRA): Een mutatie die zorgt voor afbraak van lichtgevoelige cellen in het netvlies.
K867 – Red-cone dysplaasie (Rdy): Aangedane katten ontwikkelen een zeldzame vorm van blindheid en zijn naar verwachting blind op 7 weken leeftijd.
K793 – Bloedgroep typering AB DNA-test: Verschil in bloedgroep tussen moederpoes en ongeboren kittens zorgt voor een risicovolle situatie voor de kittens als ze pas geboren zijn. Deze DNA-test kan aantonen of het ouderdier vermoedelijk serotype AB (N/b) heeft of niet, wat gebruikt kan worden om potentieel dodelijke combinaties van bloedgroepen te voorkomen.
K466 – Haarlengte Kat.
K760 – Vachtkleur Verdunningsfactor: Het melanofiline-gen is verantwoordelijk voor de intensiteit van de vachtkleur door de verdeling van melanine bevattende cellen te beïnvloeden. De verdunningsfactor zorgt voor een ‘verdunning’ van de verwachte vachtkleur.
K755 – Vachtkleur Cinnamon: Dit gen voorspelt of de kat een wildtype zwarte vacht heeft of een bruine kleurvariant.

K464 CombiBreed Abessijn/Somali

Vachtkleur Klassiek Grijs – Alpaca

De klassieke grijze vachtkleur bij alpaca’s is een verdunningsfactor die de basiskleur van de vacht verheldert. Het fenotype (uiterlijk) is meestal het resultaat van een combinatie van zwart-witte of fawn-vezels in de vacht, waardoor het grijze uiterlijk ontstaat. Een dominante mutatie in het KIT-gen werd geïdentificeerd als de oorzakelijke genetische variant voor klassiek grijs. Alle klassieke grijze alpaca’s bleken heterozygoot te zijn.

Protein Losing Nephropathy (PLN, 2 varianten)

Protein Losing Nephropathy (PLN) is een aandoening waarbij de nieren grote hoeveelheden eiwit, met name albumine, verliezen via de urine. Dit gebeurt wanneer het filtersysteem van de nieren (met name de glomeruli) beschadigd raakt, waardoor eiwitten die normaal in het bloed moeten blijven, in de urine terechtkomen. Dit kan leiden tot spierafbraak, abnormale vochtophoping in de huid en ledematen, en uiteindelijk nierfalen.

Honden die één of twee kopieën van de mutaties dragen, lopen risico op het ontwikkelen van PLN. Honden met twee kopieën hebben een aanzienlijk hogere kans op de ziekte. Echter, deze mutatie vertoont onvolledige penetrantie, wat betekent dat ook andere genetische en omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte.

Bij de Soft Coated Wheaten Terrier en de Airedale Terrier kan het risico op PLN worden beoordeeld door te screenen op twee verschillende mutaties: één in het KIRREL2-gen en één in het NPHS1-gen. Beide genen coderen voor eiwitten die de grootte van de moleculen bepalen die door de nieren worden gefilterd.

PLN kan bij honden verschillende symptomen veroorzaken, vooral als gevolg van het verlies van eiwitten en de verstoring van essentiële lichaamsfuncties. Mogelijke symptomen zijn vochtophoping in de buik, huid en ledematen, gewichtsverlies, zwakte en lusteloosheid, verminderde eetlust, braken of diarree, uitdroging en toegenomen (schuimende) urineproductie.

Honden die homozygoot zijn voor het PLN-gevoelige haplotype, en dus aminozuursubstituties hebben in zowel NPHS1 als KIRREL2, lopen een aanzienlijk hoger risico op het ontwikkelen van PLN dan honden die heterozygoot zijn of homozygoot voor het ‘normale’ haplotype of de normale allelen.

Body Size (5 variants) – Dog

Despite all being descendants of the grey wolf, the many breeds of the domestic dog are extremely diverse in terms of body size and weight. Size is a highly complex trait, influenced by a wide array of factors. However, research has shown that a significant part of body size variation in dog breeds can be linked to seven specific genetic markers. This test analyses for five of these markers.

This trait is of multifactorial origin; the described features are the result of a combination of factors from several genes and the environment.

Copper Toxicosis (ATP7A and ATP7B)

Copper levels in the body are regulated by copper intake from food and by copper secretion from certain parts of the body (the bile ducts). Two proteins, ATP7A and ATP7B, are responsible to maintain normal copper levels in the body. ATP7A is expressed in intestinal cells and transports copper to the liver where it is stored whereas ATP7B is expressed in liver cells but also in brain cells and secretes the copper into the bile ducts. A mutation in the ATP7A gene leads to a copper deficiency in the body, sometimes known as Menkes disease. A mutation in the ATP7B gene leads to copper accumulation in the body, which is called Wilson disease.

Labrador Retrievers with mutations in both genes can have varied copper levels depending upon the combination of the alleles and environmetal factors. Scientific research suggests that the ATP7A mutation mitigates the effect of the ATP7B mutation, partially protecting affected dogs from the effects of Wilson Disease.

The ATP7B mutation appears to be inherited as an incomplete dominant condition, and is associated with decreased ceruloplasminbound copper and increased non-ceruloplasmin-bound copper in the blood. Both carrier and affected dogs for this mutation are at increased risk of developing copper toxicosis. The risk is highest for affected dogs. A buildup of copper in the body can result in liver cirrhosis and neuronal degeneration with a variable age of onset. In addition, disease severity is also depending on the copper intake levels from the diet.

The ATP7A mutation is associated with a decrease in hepatic copper levels, suggesting that it provides protection against copper toxicosis in dogs homozygous or heterozygous for the ATP7B mutation.

Glanzmann’s Thrombasthenie (GT) 2 – Paard

De ziekte van Glanzmann (Glanzmann Trombasthenie, GT) is een stollingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat resulteert in een onvermogen van het bloed om goed te stollen. Deze variant van de ziekte, gevonden in de Quarter Horse en het Volbloed, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ITGA2B. Een gerelateerde variant is gevonden in de Quarter Horse en de Peruvian Paso.

Autosomal, recessive mutation

AUTOSOMAAL, RECESSIEVE MUTATIE

Autosomaal, recessieve overerving betekent dat een dier vrij (normaal homozygoot), lijder (mutatie homozygoot) of drager (heterozygoot) kan zijn. Dragers kunnen de mutatie in de populatie doorgeven zonder zelf de symptomen te ontwikkelen. Dit maakt het vooral belangrijk dat dragers worden geïdentificeerd om te voorkomen dat de ziekte zich verspreidt.

Uitleg voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier krijgt geen symptomen.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één defect allel (heterozygoot). Het dier krijgt geen symptomen.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Het dier zal de symptomen van de ziekte krijgen.

Verklaring voor fokkers:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier krijgt geen afwijkingen bij het fokken en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één mutant allel (heterozygoot). Dit dier zal een defect (mutant) allel doorgeven aan de helft van de nakomelingen. In een aantal gevallen kunnen dragers ook symptomen van het mutante allel ontwikkelen, maar in de regel zullen zij geen symptomen vertonen.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Een lijder geeft het mutante allel aan alle nakomelingen door in de volgende generatie, en zal de symptomen die gepaard gaan met de ziekte ontwikkelen.

Autosomaal recessieve vererving	Ouders	Geslachtscellen	Nakomeling	Interpretatie fokkerij	Interpretatie dierenarts
NORMAAL x NORMAAL	AA en AA	A/A x A/A	100% AA	100% NORMAAL	100% GEZOND
NORMAAL x DRAGER	AA en AB	A/A x A/B	50% AA 50% AB	50% DRAGER	100% GEZOND
NORMAAL x LIJDER	AA en BB	A/A x B/B	100% AB	100% DRAGER	100% GEZOND
DRAGER x DRAGER	AB en AB	A/B x A/B	25% AA 50% AB 25% BB	25% NORMAAL 50% DRAGER 25% GELIJDER	75% GEZOND 25% LIJDER
DRAGER x LIJDER	AB en BB	A/B x B/B	50% AB 50% BB	50% DRAGER 50% LIJDER	50% GEZOND 50% LIJDER
LIJDER x LIJDER	BB en BB	B/B x B/B	100% BB	100% LIJDER	100% LIJDER

Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN, 3 varianten) – Golden Retriever

Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast (het zenuwstelsel buiten de hersenen en het ruggenmerg). Het is de hondenvariant van Charcot-Marie-Tooth Neuropathie die bij mensen voorkomt. Het wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling of onvoldoende vorming van de myelineschede, een beschermende laag rond zenuwen. Myeline is essentieel voor de juiste overdracht van zenuwsignalen, en zonder myeline raakt de zenuwfunctie verstoord.

Bij Golden Retrievers zijn momenteel drie autosomale mutaties geïdentificeerd in verschillende genen die HPN veroorzaken. De betrokken mutaties bevinden zich in het myeline-eiwit-zero-gen (MPZ), het myotubuline-gerelateerde-eiwit-2-gen (MTMR2) en het SH3-domein en tetratricopeptideherhalingen 2-gen (SH3TC2).

Alle drie de mutaties (MPZ, MTMR2, SH3TC2) leiden tot vergelijkbare symptomen: spierzwakte, ataxie (coördinatiestoornissen), tremoren (spiertrillingen), hypotonie (lage spierspanning) en vertraagde motorische ontwikkeling. De ernst en het verloop van deze symptomen kunnen variëren. De autosomaal dominante MPZ-mutatie kan in de loop van de tijd leiden tot ernstigere spierafbraak, terwijl de autosomaal recessieve SH3TC2- en MTMR2-mutaties voornamelijk zwakte en coördinatieproblemen veroorzaken zonder aanzienlijke spierafname.

De symptomen treden meestal vroeg in het leven op, vaak tussen de 2 en 6 maanden leeftijd. Bij ernstigere gevallen kunnen tekenen soms al bij jongere pups worden waargenomen.

Vachtkleur G-Locus (Witte Sokken) – Birmaan

Birmese katten hebben duidelijk omschreven witte voeten (‘handschoenen’) als onderdeel van hun rasstandaard. Deze kenmerkende handschoenen worden veroorzaakt door een variant in het KIT-gen en worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Een kat moet twee kopieën van de mutatie hebben om de witte handschoenen te hebben. Naast de Birmese katten komt deze genetische variant voor in lagere frequenties in andere rassen, zonder dat dit leidt tot de typische Birmese handschoenen.

Amelogenesis Imperfecta (AI) – Greyhound

Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als familiale glazuurhypoplasie (FEH), is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ENAM-gen. Dit gen is betrokken bij een proces dat bekend staat als amelogenese: de vorming en afzetting van enameline, een belangrijk bestanddeel van het glazuur van de tanden. Deze variant van de aandoening komt voor bij de Italiaanse windhond.

Brachycefalie (BMP3-gerelateerd) – Hond

Brachycefalie bij honden wordt onder andere veroorzaakt door een mutatie in het BMP3-gen (bone morphogenetic protein 3). Dit gen speelt een rol bij de vorming van de botten in het gezicht en de schedel van de hond. Door deze mutatie wordt de snuit korter, wat zorgt voor het typische uiterlijk van kortsnuitige rassen zoals de Bulldog, Mopshond, Franse Bulldog en Boxer.

Deze verkorte snuit kan ook gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals ademhalingsmoeilijkheden. De BMP3-mutatie is niet de enige factor die bepaalt hoe het gezicht van een hond eruitziet. Het gaat hier om een zogenoemde multifactoriele eigenschap, wat betekent dat meerdere genen en omgevingsfactoren samen de schedelvorm beïnvloeden.

Vachtkleur Panda White Spotting

Panda is een vachtkleurvariatie die grote, opvallende zwart-witte vlekken toevoegt aan het normale bruin van de vacht van de Duitse Herder. Het is het resultaat van een zeer recente mutatie in het KIT-gen, voor het eerst ontstaan in het jaar 2000. De vachtkleur erft dominant over; er wordt echter aangenomen dat de mutatie embryonaal dodelijk is, wat betekent dat er geen puppy’s zullen worden geboren met twee kopieën van de mutatie.

Autosomal, dominant mutation

Autosomale, dominante vererving betekent dat een dier de volgende uitslagen kan hebben: vrij (normaal homozygoot), drager (heterozygoot) of lijder (mutatie homozygoot). Dragers en lijders zullen beide de symptomen van de mutatie hebben.

Uitleg voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier krijgt geen symptomen.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één mutant allel (heterozygoot). Het dier zal de symptomen van de ziekte krijgen.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Het dier zal de symptomen van de ziekte krijgen.

Uitleg voor fokkers:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Dit dier krijgt geen afwijkingen bij het fokken en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één mutant allel (heterozygoot). Dit dier zal een defect (mutant) allel doorgeven aan de helft van de nakomelingen. Dragers kunnen zelf ook ziek worden.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Een Lijder geeft het defecte allel aan alle nakomelingen door in de volgende generatie, en zal de symptomen die gepaard gaan met de ziekte ontwikkelen.

Vererving autosomaal dominant:	Ouders:	Geslachtscellen:	Nakomeling:	Interpretatie fokkerij:	Interpretatie dierenarts:
NORMAAL x NORMAAL	AA en AA	A/A x A/A	100% AA	100% NORMAAL	100% GEZOND
NORMAAL x DRAGER	AA en AB	A/A x A/B	50% AA 50% AB	50% NORMAL 50% DRAGER	50% GEZOND 50% LIJDER
NORMAAL x LIJDER	AA en BB	A/A x B/B	100% AB	100% DRAGER	100% LIJDER
DRAGER x DRAGER	AB en AB	A/B x A/B	25% AA 50% AB 25% BB	25% NORMAL 50% DRAGER 25% LIJDER	25% GEZOND 75% LIJDER
DRAGER x LIJDER	AB en BB	A/B x B/B	50% AB 50% BB	50% DRAGER 50% LIJDER	100% LIJDER
LIJDER x LIJDER	BB en BB	B/B x B/B	100% BB	100% LIJDER	100% LIJDER

Chondrodysplasie (Dwerggroei)

Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is een ontwikkelingsstoornis van het skelet die resulteert in onevenredige dwerggroei. De specifieke variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden bij de Karelische Berenhond en de Grijze Norwegian Elkhound. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ITGA10.

Distichiasis voor Friese paarden

Distichiasis is een oogaandoening die ervoor zorgt dat wimpers door de Meibom-klieren van het ooglid groeien. Daarom wordt er een tweede rij wimpers gevormd, genaamd distichiae.

Distichiae wimpers verschillen van normale, ze kunnen korter, dunner en minder gepigmenteerd of dik en stijf zijn. Dit kan scheuringen veroorzaken, corneale irritatie, keratitis en corneale erosies of zweren die het oogcomfort en het gezichtsvermogen kunnen beïnvloeden en zelfs kan leiden tot secudaire infecties. Dit kan er zelfs voor zorgen dat het oog verloren gaat.

Deze test is gebaseerd op een genoombrede associatiestudie. Deze studie toont een genetische mutatie aan die geassocieerd is met distichiasis bij Friesche paarden. Er is nog niet aangetoond welke wijze van overerving deze mutatie heeft. Een recessieve manier van overerving wordt voorgesteld, de penetrantie van de mutatie moet nog verder worden onderzocht.

Vachtkleur Camarillo White – W4

Het dominante witte vachtkleurpatroon bij paarden kan worden veroorzaakt door een breed scala aan gerelateerde mutaties. Het resulterende patroon kan variëren van witte aftekeningen op het gezicht en de benen, tot een volledig witte vacht. Afhankelijk van zowel ras als patroon, kunnen varianten van het dominante witte fenotype worden aangeduid als Splashed White, White Spotting, Tobiano of Sabino, onder anderen.

De specifieke variant die in deze test wordt geanalyseerd, bekend als Dominant White 4 (W4), wordt veroorzaakt door een incompleet dominante mutatie in het gen KIT. Het is waargenomen in de Camarillo White Horse.

Vachtkleur Snowdrop

Het snowdrop verdunningsgen (SLC45A2) wordt gekenmerkt door de verdunning van zowel rood als zwart pigment. Dit type verdunning is eerder geïdentificeerd bij Gypsy Vanners en Tinkers. De oorzaak van de snowdrop verdunning is een autosomaal recessieve verandering van één nucleotide in het SLC45A2-gen. Dit is hetzelfde gen waarin mutaties aanwezig zijn die verantwoordelijk zijn voor vachtkleuren zoals Cream, Pearl en Sunshine.
Snowdrop is geïdentificeerd bij Gypsy Vanners, Irish Cobs en Tinkers en kan qua vachtkleur lijken op cremello.

Nieuwe tests voor de Rhodesian Ridgeback

Voor de Rhodesian Ridgeback hebben we twee nieuwe testen toegevoegd aan onze webshop. De twee testen zijn los te bestellen en maken ook deel uit van het CombiBreed pakket voor de Rhodesian Ridgeback (H575).

H931 Hemofilie A (factor VIII-deficiëntie)
De ziekte wordt gekenmerkt door het ontbreken of verminderde activiteit van Factor VIII. Factor VIII is een van de grootste stollingsfactoren en bestaat uit een zware en een lichte keten. Bovendien is de factor aanwezig in het bloed gekoppeld aan de von Willebrand-factor (vWF) in een niet-covalent complex.

H932 Ventriculaire Aritmieën en Plotselinge Dood
Ventriculaire aritmieën, abnormale hartslagen, vinden hun oorsprong in de onderste hartkamers en zorgen ervoor dat het hart te snel, te langzaam of onregelmatig klopt. Een enkele missense-variant in het QIL1-gen was geassocieerd met de hartritmestoornis. De missense-variant in het QIL1-gen veroorzaakt mitochondriale cardiomyopathie die wordt gekenmerkt door cristae-afwijkingen en hartritmestoornissen in een hond.

Search: H673 Degenerative Myelopathy, DM/info-lgs@agrotis.it – Page 17

Wilt u opnieuw zoeken?

AUTOSOMAAL, RECESSIEVE MUTATIE