€57,48 €47,50 excl. BTW
Ernstige gecombineerde immundeficiency (SCID) is een groep genetische aandoeningen die resulteert in een niet-functioneel adaptief immuunsysteem en kan leiden tot de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Ernstige gecombineerde immundeficiency (SCID) is een groep genetische aandoeningen die resulteert in een niet-functioneel adaptief immuunsysteem en kan leiden tot de dood. De ziekte wordt veroorzaakt door een dysfunctie van de T-en B-lymfocyten. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het RAG1 gen.
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken zijn diarree, ontwikkeling van epileptische aanvallen en vestibulaire ataxie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 21293384
Omia ID: 1574