57,48 47,50 excl. BTW

H157

Spastische Ataxie in de Pyrenese Berghond is een erfelijke neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Sacsin molecular chaperonne (SACS) gen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Spastische Ataxie in de Pyrenese Berghond is een erfelijke neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Sacsin molecular chaperonne (SACS) gen. Dit gen speelt een cruciale rol in de gezondheid van lange zenuwvezels in de hersenen en het ruggenmerg. De mutatie leidt tot de afbraak van deze lange zenuwvezels, wat leidt tot verlies van coördinatie en bewegingsproblemen. De aandoening is vergelijkbaar met de menselijke spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Klinische eigenschappen

Aangedane honden beginnen meestal symptomen te vertonen rond de leeftijd van 4 maanden, waaronder onhandigheid, ongecoördineerde bewegingen, tremoren en moeite met lopen, vooral op gladde oppervlakken. Ze lijken misschien terughoudend om trappen te beklimmen of te springen, leunen vaak op muren of hekken voor ondersteuning en geven er de voorkeur aan om vaak te gaan liggen. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen honden steeds meer zwakte van de achterpoten, evenwichtsproblemen en algemene spierstijfheid. De meeste honden verliezen geleidelijk hun mobiliteit en worden geëuthanaseerd tussen de leeftijd van 4 en 7 jaar vanwege de progressieve aard van de aandoening.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 37758910

Omia ID: 2780