
€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Ullrich-Type Spierdystrofie (MD) is een spieraandoening bij de Labrador Retriever die voornamelijk zwakte en vervorming van de ledemaatspieren veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Algemene informatie
Ullrich-Type Spierdystrofie (MD) is een spieraandoening bij de Labrador Retriever die voornamelijk zwakte en vervorming van de ledemaatspieren veroorzaakt. De aandoening kan veroorzaakt worden door één van de twee gekende mutaties in het gen COL6A3. De mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, hier aangeduid als variant 2, is recessief. De andere, variant 1, is dominant
Klinische eigenschappen
Het primaire symptoom van deze aandoening zijn hoekige ledemaatmisvorming (kromme houding) en een "platvoetige" overbelasting van de carpale (pols) gewrichten. Symptomen aanwezig op de leeftijd van ongeveer 4 maanden.
Extra informatie
Twee verschillende mutaties kunnen de aandoening veroorzaken. Deze test dekt slechts één van hen.
Referenties
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274