€57,48 €47,50 excl. BTW
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Algemene informatie
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen. De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt een progressieve achteruitgang van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het DMD-gen.
De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Cavalier King Charles Spaniel en staat ook bekend als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD).
Klinische eigenschappen
De aandoening wordt gekenmerkt door toenemende zwakte en spierafbraak, met uiteindelijk de dood tot gevolg.
Extra informatie
De moleculaire basis van de dystrofine mutatie kan verschillen tussen rassen. In de Cavalier King Charles Spaniel is de oorzaak een missense-mutatie in de 5′ donor splitsingsplaats van exon 50.
Referenties
Pubmed ID: 20072625
Omia ID: 1081