€57,48 €47,50 excl. BTW
Spierdystrofie-dystroglycanopathie (MDD) is een ernstige spieraandoening die zwakte, groeiachterstand en vaak de dood veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.1363C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Spierdystrofie-dystroglycanopathie (MDD) is een ernstige spieraandoening die zwakte, groeiachterstand en vaak de dood veroorzaakt. Deze variant, gevonden in de Labrador Retriever, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LARGE1.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's vertonen moeite met zuigen, algemene zwakte, slechte gewichtstoename (vaak half zoveel als gezonde nestgenoten) en een houding met gebogen benen. De puppy's kunnen binnen de eerste weken van hun leven sterven, of worden anderszins meestal op humane gronden geëuthanaseerd vanwege een slechte kwaliteit van leven.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34654610
Year published: 2021
Omia ID: 2460
Omia variant ID: