€57,48 €47,50 excl. BTW
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Algemene informatie
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.
Deze specifieke variant van de aandoening komt voor bij de Border Collie.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen beginnen op de leeftijd van 8-10 weken. Afwezigheid van het dystrofine-eiwit veroorzaakt sarcolemma-disfunctie, spierhypercontractie en uiteindelijk spiervezeldegeneratie. Dragervrouwen vertonen meestal geen klinische symptomen. Als gevolg van willekeurige X-inactivatie kunnen ze zich echter af en toe presenteren met zwakte van de ledematen en sterk verhoogde serumcreatinekinase, of veranderingen vertonen bij elektromyografie of biopsie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 29843823
Omia ID: 1081