57,48 47,50 excl. BTW

H969

Ullrich-achtige spierdystrofie (UCMD of MD) is een ernstige spieraandoening die voorkomt bij de Landseer.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

31

Mutation

c.289G>T

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

UCMD; MD

Algemene informatie

Ullrich-achtige spierdystrofie (UCMD of MD) is een ernstige spieraandoening die voorkomt bij de Landseer. De ziekte leidt tot progressieve spierzwakte en zal waarschijnlijk leiden tot de dood of euthanasie vereisen binnen het eerste levensjaar. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COL6A1.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's beginnen binnen enkele weken na hun leven te lijden aan ernstige progressieve spieratrofie, met zwakke spieren en stijve gewrichten. Ze zijn terughoudend om te bewegen en ze hebben de neiging om meer te slapen dan nestgenoten. Reflexen en mentale alertheid blijven normaal. Verdere symptomen kunnen zijn: moeite met slikken en ademhalen, evenals een verhoogde lichaamstemperatuur. Euthanasie vanwege een slechte kwaliteit van leven is waarschijnlijk binnen het eerste jaar noodzakelijk.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26438297

Year published: 2015

Omia ID: 1967

Omia variant ID: 340