€57,48 €47,50 excl. BTW
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.531-2A>G |
| Mode of Inheritance | X-gebonden Recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Algemene informatie
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.
De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Golden Retriever en wordt ook wel Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) genoemd.
Klinische eigenschappen
Klinische verschijnselen zijn een schuifelende gang of verkorte pas, onvermogen om de kaak volledig te openen, moeite met eten, verdikking van de basis van de tong, overmatige speekselen, afwijkende pootstand en duidelijke vermindering van kop- en rompspieren. Symptomen starten op een leeftijd van ongeveer 8 weken en zijn uiteindelijk fataal.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 1577476
Year published: 1992
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 366