57,48 47,50 excl. BTW

H683

Spinocerebellaire Ataxie (SCA) is een groep van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van coördinatie veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Spinocerebellaire Ataxie (SCA) is een groep van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van coördinatie veroorzaken. Deze variant van de ziekte, simpelweg bekend als Spinocerebellaire Ataxie 2 (SCA2), komt voor in de Alpenländische Dachsbracke. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SCN8A.

Klinische eigenschappen

Tekenen van cerebellaire disfunctie worden duidelijk bij aangedane puppy's van ongeveer drie weken oud. Symptomen zijn onder meer ataxie (verlies van fysieke coördinatie, dronkemansgang), verlies van evenwicht, tremoren, vallen en verminderd gezichtsvermogen. De ziekte is ernstig en euthanasie op humane gronden wordt meestal overwogen op de leeftijd van 12 weken.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 31083464

Omia ID: 2194