€57,48 €47,50 excl. BTW
Spondylocostale dysostose (Comma Defect) is een ernstige skeletgroeistoornis die resulteert in een verkort lichaam en abnormale ribben en wervelkolom.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Spondylocostale dysostose (Comma Defect) is een ernstige skeletgroeistoornis die resulteert in een verkort lichaam en abnormale ribben en wervelkolom. Deze variant van de aandoening, ook wel comma defect genoemd vanwege de abnormale lichaamsvorm die het veroorzaakt bij aangedane puppy’s, komt voor bij de Standaard Schnauzer en Dwergschnauzer. Comma defect is dodelijk, wat resulteert in doodgeboorte of overlijden kort na de geboorte. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen HES7.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's worden doodgeboren of sterven binnen enkele uren na de geboorte. Ze hebben een verminderde lichaamslengte met onevenredig kleine achterhand - beschreven als een komma-achtige lichaamsvorm - en kunnen zich presenteren met extra symptomen zoals navelbreuken of gespleten gehemelte.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25659135
Omia ID: 1944