Startle Disease – Old English Sheepdog

Startle Disease, ook bekend als hyperekplexie, is een zeldzame neurologische aandoening die ervoor zorgt dat aangedane honden overdreven, plotselinge reacties op prikkels hebben. Een autosomaal recessieve mutatie die kan leiden tot Startle Disease wordt aangetroffen in het gen Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). Dit gen codeert voor de glycinetransporter 2 (GlyT2), die verantwoordelijk is voor de heropname van glycine. Wanneer deze heropname verstoord is, wordt de normale remmende signalering in het ruggenmerg en de hersenstam verstoord. Dit leidt tot een extreme gevoeligheid voor prikkels uit de omgeving en overactivering van zenuwcellen, waardoor de overmatige schrikreacties en spierstijfheid (van schrik verstijven) ontstaan die kenmerkend zijn voor Startle Disease. De mutatie in het SLC6A5-gen is waargenomen bij de Old English Sheepdog.