Macrotrombocytopenie (MTC) – Cavalier King Charles Spaniel

Trombocytopenie of macrotrombocytopenie (MTC) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten), waarvan vele vergroot zijn. Trombocyten spelen een essentiële rol bij het stollen van het bloed (coagulatie of bloedstolling). Mutaties in het ß1-tubuline (TUBB1) gen zijn geïdentificeerd als oorzaak van deze aandoening. Afhankelijk van de specifieke variant kunnen de symptomen variëren van langdurige bloedingen tot een ogenschijnlijk gezond dier.
De variant in deze test komt voor bij de Cavalier King Charles Spaniel en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in TUBB1. Deze vorm wordt over het algemeen als mild beschouwd: aangedane honden vertonen vaak lage aantallen, maar vergrote bloedplaatjes. Maar de meeste dieren blijven klinisch gezond zonder spontane bloedingen.
Een verwante mutatie is vastgesteld bij de Norfolk Terrier en Cairn Terrier. Deze variant wordt als ernstiger beschouwd, waarbij aangedane honden vaker klinische symptomen vertonen zoals langdurige bloedingen, petechen (puntbloedingen) of blauwe plekken.