€57,48 €47,50 excl. BTW
Een mutatie gerelateerd aan trombocytopenie in het gen dat codeert voor bèta1-tubuline (TUBB1) is verantwoordelijk voor macrotrombocytopenie bij Cavalier King Charles Spaniels.
Working days 10
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Algemene informatie
Een mutatie gerelateerd aan trombocytopenie in het gen dat codeert voor bèta1-tubuline (TUBB1) is verantwoordelijk voor macrotrombocytopenie bij Cavalier King Charles Spaniels. De mutatie veroorzaakt een abnormaal eiwit dat de vorming van bloedplaatjes vermindert, maar ze zijn groter (mega- of macrotrombocyten), functioneel is het aantal dat wordt gecompenseerd door de grootte. De mutatie erft recessief.
Klinische eigenschappen
Getroffen honden hebben geen probleem met hun bloedstolling. De klinische beoordeling wordt beperkt door een verklaring te geven voor de aanwezigheid van macrotrombocyten tijdens routine hematologisch onderzoek bij sommige individuen van dit ras.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 18466252
Omia ID: 1001