57,48 47,50 excl. BTW

H441

Een mutatie gerelateerd aan trombocytopenie in het gen dat codeert voor bèta1-tubuline (TUBB1) is verantwoordelijk voor macrotrombocytopenie bij Cavalier King Charles Spaniels.

Working days 10

Specificaties

Breeds

Gene

, ,

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

, ,

Year Published

, ,

Algemene informatie

Een mutatie gerelateerd aan trombocytopenie in het gen dat codeert voor bèta1-tubuline (TUBB1) is verantwoordelijk voor macrotrombocytopenie bij Cavalier King Charles Spaniels. De mutatie veroorzaakt een abnormaal eiwit dat de vorming van bloedplaatjes vermindert, maar ze zijn groter (mega- of macrotrombocyten), functioneel is het aantal dat wordt gecompenseerd door de grootte. De mutatie erft recessief.

Klinische eigenschappen

Getroffen honden hebben geen probleem met hun bloedstolling. De klinische beoordeling wordt beperkt door een verklaring te geven voor de aanwezigheid van macrotrombocyten tijdens routine hematologisch onderzoek bij sommige individuen van dit ras.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 18466252

Omia ID: 1001

Gerelateerde producten