57,48 47,50 excl. BTW

H911

Bij de Doberman veroorzaakt een recessieve mutatie in het gen PTPRQ een aandoening van het binnenoor die bekend staat als eenzijdige doofheid met vestibulaire disfunctie.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

15

Mutation

c.9230_9231insA

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

DINGS

Algemene informatie

Bij de Doberman veroorzaakt een recessieve mutatie in het gen PTPRQ een aandoening van het binnenoor die bekend staat als eenzijdige doofheid met vestibulaire disfunctie. In de Dobermanfokkerij staat de aandoening in de volksmond bekend als DINGS1.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's ontwikkelen doofheid op de leeftijd van drie weken. Ze vertonen ook tekenen van vestibulaire disfunctie (verlies van evenwichtsvermogen), zoals kantelen van het hoofd, cirkelende bewegingen en ataxie (verlies van coördinatie, dronkemansgang).

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 29460419

Year published: 2018

Omia ID: 2196

Omia variant ID: 988