57,48 47,50 excl. BTW

H187

Het Van den Ende-Gupta Syndroom (VDEGS) is een erfelijke skeletaandoening.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Het Van den Ende-Gupta Syndroom (VDEGS) is een erfelijke skeletaandoening. Het is het gevolg van een autosomaal recessieve mutatie in het gen voor scavengerreceptor klasse F, lid 2 (SCARF2), dat een cruciale rol speelt in de botmineralisatie en de ontwikkeling van het skelet. VDEGS wordt gekenmerkt door skeletafwijkingen zoals luxaties van gewrichten (gewricht gaat ‘uit de kom’) en gerelateerde orthopedische problemen. Het is een zeldzame maar ernstige aandoening die vooral wordt gezien bij Wire Fox Terriers.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden hebben een duidelijke onderbeet als gevolg van een korte bovenkaak (maxilla). Andere klinische symptomen zijn onder meer luxatie van de elleboog (elleboog 'uit de kom') of patella (patella luxatie, losse knieschijf), verdikte knieën en skeletmisvormingen zoals gebogen benen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 27187611

Omia ID: 002016